Что нужно знать про хромосомы человека

Факты о хромосомах человека – Это должен знать каждый – Vitaminov.net

19 января 2015

Хромосома – это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом.

Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет».

Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики.

Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

Обратите внимание

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек – это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой – от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом.

Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Важно

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Ссылка по теме: Сердечно-сосудистая система человека

Источник: https://www.vitaminov.net/rus-27600-0-0-25225.html

Хромосомы

Содержание:

  • Что такое хромосомы
  • История открытия хромосом
  • Хромосомная теория наследственности
  • Строение хромосом
  • Формы и виды хромосом
  • Функции хромосом
  • Набор хромосом
  • Хромосомный набор человека
  • Генетические болезни, связанные с хромосомами
  • Хромосомы, видео
  • Что такое хромосомы

    Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации.

    Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

    Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.

    Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются.

    Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур.

    Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.

    История открытия хромосом

    Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в микроскопе строение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток.

    И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы.

    Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» — окраска и «somo» — тело.

    Хромосомная теория наследственности

    Разумеется, история изучения хромосом не закончилась на их открытии, так в 1901-1902 годах американские ученые Уилсон и Сатон, причем независимо друг от друга, обратили внимание на сходство в поведении хромосом и менделеевских факторов наследственности — генов. В результате ученые пришли к заключению, что гены находятся в хромосомах и именно посредством их из поколения в поколения, от родителей к детям передается генетическая информация.

    В 1915-1920 годам участие хромосом в передаче генов было доказано на практике в целой серии опытов, сделанных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось локализировать в хромосомах мухи-дрозофилы несколько сот наследственных генов и создать генетические карты хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.

    Строение хромосом

    Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой.

    Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки.

    Совет

    Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.

    Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

    Формы и виды хромосом

    Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

    • Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
    • Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
    • Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

    Функции хромосом

    Основные функции хромосом, как для животных, так и для растений и вообще всех живых существ – передача наследственной, генетической информации от родителей к детям.

    Набор хромосом

    Значение хромосом столь велико, что их количество в клетках, а также особенности каждой хромосомы определяют характерный признак того или иного биологического вида. Так, например, у мухи-дрозофилы в наличии 8 хромосом, у обезьян – 48, а хромосомный набор человека составляет 46 хромосом.

    В природе существует два основных типа набора хромосом: одиночный или гаплоидный (содержится в половых клетках) и двойной или диплоидный. Диплоидный набор хромосом имеет парную структуру, то есть вся совокупность хромосом состоит из хромосомных пар.

    Хромосомный набор человека

    Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека.

    Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара — половых хромосом — разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека.

    Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

    Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

    Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.

    Генетические болезни, связанные с хромосомами

    Нарушение в работе хромосом, или даже само их неправильно количество является причиной многих генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна появляется из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. А такие генетические болезни как дальтонизм, гемофилия вызваны сбоями в работе имеющихся хромосом.

    Хромосомы, видео

    И в завершение интересно образовательное видео про хромосомы.

    Источник: http://www.poznavayka.org/biologiya/hromosomyi/

    46 — норма?

    Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46.

    Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу.

    Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось.

    Обратите внимание

    Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

    Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал.

    Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы.

    Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

     

    Третий лишний

    Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

    Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории). Изображение: Bolzer et al., 2005 / Wikimedia Commons / CC BY 2.5

    Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

    В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

    Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

    Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

    Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть.

    Читайте также:  Как увеличить скорость интернета

    При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

     

    Жить будете

    Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью.

    Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года.

    И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

    Важно

    Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

    Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет.

    Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми.

    В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

     

    Гендерные несправедливости

    Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы.

    Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков).

    При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму).

    Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская.

    Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

    Источник: https://chrdk.ru/sci/46_chromosomes

    Сколько хромосом у нормального человека (мужчин, женщин) и синдрома Дауна

    В этой статье кратко рассмотрим информацию, касающуюся хромосом, их характеристики, историю изучения и болезни, связанные с данными структурами.

    Что такое хромосома человека? Основные виды

    Хромосомы – это структуры, которые находятся в ядре клетки и представляют собой нуклеопротеиды, иными словами — комплекс нуклеиновых кислот с белками.

    Это интересно

    ДНК – важная молекула, которая является матрицей для генов. Она непосредственно отвечает за хранение, передачу и реализацию генетической информации. Термин «хромосома» введен немецким ученым Генрихом Вальдейером в XIX веке и означает «окрашенное тело»

    Виды данных структур:

    • Аутосомные или аутосомы – это парные хромосомы, которые являются копиями друг друга и встречаются у мужских и женских организмов.
    • Половые — не относятся к аутосомам, так как различаются у особей разного пола. Они определяют пол организма, а также являются гаплоидными. То есть в половой клетке находится в два раза меньше хромосом, чем в обычной.

    Сколько хромосом у нормального человека

    В норме у здорового человека имеется 23 пары или 46 хромосом, из которых 22 пары аутосом и 1 пара –половых. Диплоидный набор – это полный комплект генов. Он обозначается 2n.

    Диплоидный набор человека равен 46 хромосомам, и он находится во всех клетках, кроме половых. В последних находится гаплоидный набор, который обозначается n, и равен он 23.

    Половые также не являются идентичными у мужчин и у женщин. Количество хромосом у здоровой особи остается постоянным на протяжении всей ее жизни.

    Что значит 46 и 47 хромосом: история открытия

    Годом открытия считают 1882 год, и связывают это событие с именем немецкого анатома Вальтера Флеминга , который описал и упорядочил сведения о них.

    В начале XX века ученые Теодор Бовери и Уолтер Сеттон, каждые работая независимо, выдвинули гипотезу о том, что они играют роль в генетике и наследственности.

    Экспериментально их идею подтвердили ученые Томас Морган, Кэлвин Бриджест, Альфред Стёртевант и Герман Мёллер. Объектом их изучения стала плодовая мушка Дрозофила.

    Совет

    На основании данных проведенных экспериментов исследователи выдвинули хромосомную теорию наследственности. Она гласит, что наследственную информацию от поколения к поколению передают именно эти образования.

    Томас Морган за эту теорию получил Нобелевскую премию.

    Ученые Альберт Леван и Джо Хин Тио в 1956 году установили, что у человека 46 хромосом. Этот набор характерен для аутосом, для половых хромосом их количество — 23. Поговорим подробнее о различии половых генов у мужчин и женщин.

    Сколько хромосом у мужчин

    Мужской набор данного вида в норме выглядит, как XY. Y-хромосома названа так за свою форму. Мужская не имеет некоторых участков, называемых аллелями, которые присущи женской хромосоме.

    Также она ответственна за формирование именно мужского типа организма, например, ген SRY есть только в этой хромосоме и контролирует сперматогенез, а также несет функцию формирования мужского пола у плода.

    Сколько хромосом у женщин

    Y не способна передавать свои участки X-хромосоме, то есть не может рекомбинироваться с ней.

    Способна ли Y-хромосома исчезнуть? Не так давно ученые из Пенсильванского Университета опубликовали статью о том, что мужская генетическая информация не только эволюционировала быстрее X, но в процессе этого теряла гены. Например, в X-хромосоме всего 1100 генов, тогда как в Y всего 200 или даже меньше. Однако раньше это количество было идентично. Ученые предполагают, что через миллионы лет мужская хромосома вполне способна исчезнуть.

    Проект «Геном человека»

    Международный проект, цель которого – полностью расшифровать геном человека. Проект начался он в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, нобелевского лауреата, открывшего ДНК.

    Где находятся хромосомы

    Ген – это участок ДНК, который несет информацию об определенном признаке организма. Геном же – совокупность всех генов у особи. Его расшифровка позволит нам узнать больше о генах человека, как они функционируют, меняются, а также о том, что приводит к генетическим и другим заболеваниям. Этим и занимается проект «Геном человека».

    В 2000 году он был завершен. В результате было определено 25 000 генов человека, усовершенствованы приборы для анализа данных в этой области, идентифицированы 3 млрд. пар оснований в ДНК, создан банк генокода, в котором можно найти информацию о конкретных генах, а также дополнение данные по генетической эволюции человека.

    Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

    Есть два вида отклонений такого рода:

    • Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n. Примерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
    • Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.

    Причины отклонений, как они проявляются и какова вероятность возникновения

    Рассмотрим несколько наиболее распространенных отклонений:

    • Синдром Дауна. В среднем встречается один родившийся с синдромом ребенок на 1000 здоровых. Причиной его является трисомия по 21 хромосоме. В норме этих хромосом должно быть две, а при данном отклонении их три. В жизни это заболевание проявляется в пороке сердца, лицевых изменениях, деформации грудной клетки, гиперподвижности суставов и ряде других признаков. Что касается умственной отсталости, то дебильность развивается лишь в 5%, имбецильность– в 75%, идиотия, или тяжелая степень умственной отсталости – в 20%.
    • Хромосомный мозаицизм. Отклонение, при котором в организме растения, человека или животного есть генетически различающиеся клетки. Различия могут быть по причине анеуплоидии, которая была описана выше. Причинами могут быть мутации на ранних стадиях зародыша, неправильном расхождении хромосом при делении клеток, генотерапия. У человека данное нарушение может привести к следующим синдромам: Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера, Эдвардса. У животных и человека — к гермафродитизму.
    • Транслокация. Вид мутации, при которой переходит перенос участка с одной на другую, не являющуюся ее парой, то есть негомологичную. Причиной является нарушение в молекуле ДНК. Частота среди людей по данному отклонению: 1 на 1300 человек.
    • Синдром Эдвардса. Причиной является трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости: 1 на 5000. Проявляется в низком весе новорожденного, аномалиях черепа, пороке сердца, умственной отсталости и нарушении некоторых структур мозга, сниженном мышечном тонусе.
    • Синдром Патау. Также является трисомией. Частота встречаемости 1:14000. При этом синдроме наблюдаются тяжелые врожденные пороки лицевой части черепа, лица, нарушение развития ЦНС, пороки сердца, нарушения поджелудочной железы, селезенки, высокая младенческая смертность.
    • Синдром Шерешевского-Тернера. Основная причина — полное отсутствие второй пары. Затрагивает это нарушение только девочек. Встречаемость: 1 из 3000 новорожденных. Проявляется в недоношенности новорожденных, задержками речевого развития, пороками сердца, в короткой шее со складками кожи по бокам, отставании в физическом развитии.

    Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос

    Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул — Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.

    Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.

    Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.

    Это важно

    Однако сразу назревает вопрос: насколько этично применять редактирование генома к человеческому организму? Ведь возможны ошибки, которые присущи как самой технологии, так и ее выполнению, которые отразятся на пациенте.

    Если редактируется геном эмбриона человека, то ошибка может стать фатальной.

    Однако это еще не повод отказываться от развития данной технологии, которая в будущем способна решить многие вопросы, касающиеся здоровья и качества жизни.

    data-block2=>

    Источник: https://sowetu.ru/read/skolko-khromosom-u-normalnogo-cheloveka-muzhchin-zhenshhin-i-sindroma-dauna.html

    Центр Со-Творения Нового Человека

    Хромосомный набор человека несёт не только наследственные признаки, как написано в любом учебнике, но и кармические долги, которые могут проявляться как наследственные болезни, если человек ко времени их предъявления к оплате не успел изменить своё ошибочное восприятие реальности, тем самым погасив очередной долг.

    Читайте также:  Чему следует научить ребенка к 6 годам

    Кроме этого человек мог исказить хромосомы не только ошибками своего мировосприятия, но и неправильным питанием, образом жизни, нахождением или работой во вредоносных местах и т.д.. Все эти факторы дополнительно искажают хромосомы человека, в чём легко убедиться, если периодически проходить исследования состояния хромосом, например, на компьютерной диагностике Оберон.

    Из этой же диагностики видно, что при исцелении состояние хромосомного набора человека улучшается. Причём восстановление хромосом и только частичное происходит значительно позже восстановления здоровья органа или системы человека если исцеление человека производилось без проработки первопричин.

    Обратите внимание

    Значит, первыми принимают на себя «удар судьбы» хромосомы человека, что затем проявляется на клеточном уровне, а затем в виде болезни.

    Итак, накопленное «богатство» ошибок фиксируется в человеке  на уровне его хромосом. Искажения в хромосомах  закрывают или искажают сверхспособности человека и создают иллюзию страха, т.к. искажают энергию и информацию, служат причиной иллюзорного восприятия себя, людей и окружающего мира.

    Большие искажения в хромосомах человека являются первопричиной гордыни, которая возникает благодаря иллюзорному восприятию себя, начиная с 12% искажений. Большие искажения хромосомного набора обычно присущи колдунам и разнообразной публике, практикующей магию (т.к.

    мало своей энергии), НЛП,  Рейки, гипноз, дианетику, космоэнергетику, «каналы». Таким профессионалам и самим постоянно приходится этим пользоваться, т.к.

    иначе груз накопленной кармы из-за применения вредоносных методов отодвигания проблем в будущее может и раздавить, то же можно сказать и о неразумных пациентах,  соглашающихся на использование таких методов.

    Средняя величина искажений хромосомного набора у людей составляет 8%.

    Каждая пара хромосом отвечает за свою сферу здоровья и жизни. Приведу данные по 5-й, 8-й, 17-й и 22-й, поскольку именно в них содержатся основные искажения (85% из 100%) у тех, кто будет присутствовать на сеансе 19 апреля.

    5-я пара хромосом отвечает за деторождение, взаимоотношение полов, передачу родовых энергий, в том числе кармических воздаяний по отрицательной родовой карме (ОРК).

    8-я пара отвечает за иммунитет, очищение от шлаков и токсинов, лимфатическую систему,  систему дефекации и выделений (в том числе потовые железы), мочеполовую, почки, печень, селезёнку, тонкий и толстый кишечник.

    17-я пара отвечает за выработку в организме гормонов, в том числе эндорфинов, щитовидную железу, гипофиз, всю эндокринную систему.

    Важно

    22-я пара отвечает за костно-мышечную систему и управление движением (вестибулярный аппарат, среднее ухо и нарушение координации), выработку молочной кислоты (усталости), физическую выносливость организма.

    Приведу примеры:

    — Спортсмены при наличии искажений в 22-й паре хромосом никогда не смогут добиться значительных спортивных достижений. Точнее, величина спортивных достижений обратно пропорциональна искажениям в 22-й паре хромосом.

    — Танцовщица никогда не станет выдающейся, если имеет искажения в 5-й  и 22-й парах хромосом.

    Искажения в хромосомах являются одной из главных причин возникновения изменённых  клеток.

    В этой статье не будем рассматривать тонкоплановые структуры всеобъемлющего поля первопричин, рассмотрим только связь этого поля с физическим телом. Связь поля первопричин и не только его, но и любая связь в области здоровья человека с непроявленным происходит в основном через его хромосомы.

     А уже затем искажения хромосом передаются в виде отпечатков негативных программ в клетки организма, что приводит не только к необходимости низко-вибрационного мясного питания, но и служит благоприятной почвой для питания разнообразных вредоносных бактерий и паразитов. Это же служит причиной нарушения микрофлоры кишечника.

    Если у Вас много искажённых клеток, то какими бы препаратами Вы себя не вычищали или не восстанавливали свою микрофлору, эффект будет кратковременным. При большом количестве изменённых клеток, кроме того, затруднено питание тонкими энергиями — Святым Духом.

    Обычный способ восстановления клеток снизу, например соблюдение человеком православного поста, при большом количестве изменённых клеток становится весьма мучительным и имеет низкую эффективность относительно предлагаемого нового хромосомного метода восстановления клеток с проработкой первопричин, который будет впервые использован на групповом сеансе Здоровье 19 апреля 2013 года.

    к.т.н. Кутовой А.С. 19.04.2013 г.

    Источник: http://novamera.ru/xromosomy-i-zdorove-cheloveka/

    Сколько у вас хромосом? История одной мутации

    Сравнение хромосом человека и шимпанзе.
    Видно, что 2-я хромосома человека соответствует 2-м хромосомам шимпанзе. Источник: Jorge Yunis, Science 208:1145-58 (1980). Courtesy of Science magazine.

    Один из популярных доводов креационистов звучит так: у человекообразных обезьян — шимпанзе, горилл и орангутанов — на 2 хромосомы больше, чем у человека.

    Как же получилось, что в процессе эволюции у людей потерялись хромосомы? Происходит ли что-то подобное у нас сейчас? Почему люди могут и не подозревать, что они — мутанты? Каким образом эти мутанты размножаются?

    Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы — это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом: 23 хромосомы достались нам от мамы и 23 — от папы. Итого 46. У шимпанзе — 24+24=48.

    Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме находится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК. На самом деле, важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся.

    Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.

    Совет

    В 1980 году в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса.

    Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости, при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок).

    Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как быть с лишней хромосомой у обезьян? Всё очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12-ю и 13-ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.

    Позже, в 1991 году, учёные присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что и искали, — последовательности ДНК, характерные для теломер — концевых участков хромосом.

    Ещё через год на той же хромосоме нашлись следы второй центромеры (центромера — участок, необходимый для нормального деления клетки. Центромера обычно делит хромосому на две части, называемые плечами; у каждой хромосомы имеется только одна активная центромера). Очевидно, на месте одной хромосомы раньше было две.

    Итак, когда-то у наших предков две хромосомы слились в одну, образовав 2-ю хромосому человека.

    Как давно это случилось? Сейчас, когда палеогенетики научились восстанавливать геномы ископаемых существ, мы знаем, что и у неандертальца, и у денисовского человека несколько десятков тысяч лет назад уже было 46 хромосом, как и у нас.

    По современным данным, слияние произошло гораздо раньше, в интервале 2,5—4,5 млн лет назад.

    Обратите внимание

    Для того чтобы определить дату точнее, хорошо бы заполучить геномы гейдельбергского человека и Homo erectus, а также полностью реконструировать соответствующие хромосомы современных человекообразных обезьян.

    Но возникает вопрос: допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну.

    У него получилось нечётное количество хромосом — 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей — по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом? Напомню, что при мейозе — клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки — каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут возникла непарная хромосома! Куда же ей податься?

    Но оказывается, это — не проблема, если при мейозе гомологичные участки хромосом найдут друг друга. В случае нечётного числа хромосом некоторые половые клетки могут нести «несбалансированный» генетический набор из-за неправильного расхождения хромосом в мейозе, но другие могут получиться вполне нормальными.

    При скрещивании 47-хромосомного мутанта с 48-хромосомной «дикой» особью часть деток получится обычной, 48-хромосомной (24+24), а часть — 47-хромосомной (23 от мутантного родителя + 24 от обычного). В итоге появляются уже несколько особей с нечётным числом хромосом.

    Остаётся им встретиться — и вуаля: в следующем поколении появляются 46-хромосомники (23+23). Специалисты полагают, что дальнейшее распространение 46-хромосомного типа могло произойти благодаря неким эволюционным преимуществам, возникшим в результате этой мутации.

    Слияние хромосом привело к потере или изменению работы генов, находившихся вблизи точки слияния.

    Может быть, из-за этого возросла плодовитость или усилились когнитивные способности (исследования показывают, что несколько генов, находящихся вблизи точки слияния хромосом, экспрессируются в мозгу, а также в половых железах мужчин).

    Модель «гориллоподобного» полигамного клана ранних Homo, где у самца (или мужчины) произошло слияние хромосом. Квадратики — самцы, кружки — самки.
    Самец с возникшей мутацией (II поколение), обладатель 47 хромосом, имел детей от нескольких самок (III поколение). В итоге, часть его потомков получились 48-хромосомными (незакрашенные), часть — 47-хромосомными (наполовину закрашенные), в дополнение к больным и мёртвым из-за несбалансированности хромосом (чёрные треугольники). В IV поколении в результате скрещивания двух носителей мутации получаются 46-хромосомные варианты (полностью закрашенные кружок и квадрат).

    Важно

    Кто-нибудь скажет, что всё это фантазии. Однако слияние хромосом происходит у людей и сейчас, в результате распространённой мутации — робертсоновской транслокации (сокращённо — ROB).

    Если вы видели хромосому на картинке, то представляете, что часто она выглядит как два «плеча», отходящих от одной точки — (эта точка и является центромерой). Иногда плечи одинаковой длины — такую хромосому называют метацентрической. Если плечи неравны — хромосома субметацентрическая. И если одно из плеч такое коротенькое, что его почти не видно, — хромосома акроцентрическая.

    Так вот, при ROB две акроцентрические хромосомы разрываются в точке центромеры, и их длинные плечи сливаются, формируя новую единую хромосому. Короткие плечи тоже соединяются и образуют маленькую хромосому, которая обычно теряется за несколько клеточных делений.

    Вот и стало на хромосому меньше. При этом маленькая хромосома содержит так мало генетического материала, что может пропасть без какого-либо заметного эффекта для индивида. Всё бы хорошо, только у организма получился нечётный набор хромосом (22+23=45 вместо 46).

    Робертсоновские транслокации — не такое уж редкое событие. 45 хромосом обнаруживается у каждого 1000-го новорождённого ребёнка. У человека ROB может затрагивать акроцентрические хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22.

    Большинство носителей ROB абсолютно здоровы и ни о чём не подозревают, пока не пытаются заводить детей.

    Но проблем может и не возникать — и в этом случае мутация будет передаваться из поколения в поколение, никем не замеченная.

    А каков шанс двум таким мутантам встретиться и родить 44-хромосомного ребёночка? Казалось бы, это очень маловероятное событие. Однако в небольших человеческих популяциях браки между родственниками — например, кузенами — не редкость. В этом случае скрещивание двух носителей ROB вполне возможно. Такие истории известны генетикам уже много десятилетий. Вот только две из них.

    Совет

    Факт передачи мутации в течение как минимум 9 поколений зафиксирован в 1987 году. ROB были обнаружены в трёх финских семьях, восходящих к общему предку. Генеалогию семей удалось проследить до начала XVIII века, когда их предки жили в 3-х деревнях на севере нынешней Финляндии, недалеко друг от друга.

    Самая крупная из семей содержала на момент исследования как минимум 49 носителей слившихся хромосом 13 и 14. Среди них нашлась и гомозигота по мутации, обладатель 44 хромосом — женщина, родители которой были троюродными кузенами. За исключением небольшого роста, 152 см, она была здорова и родила 6 детей! Умерла удивительная женщина в 63 года от остановки сердца.

    Ещё один случай зафиксирован в 2016 году в Китае. История такова: 25-летний китайский мужчина женился на молодой женщине; у них родился сын, но умер 6 месяцев от роду. В связи с этим медики сделали генетический анализ. Выяснилось, что умерший ребёнок был 45-хромосомным, мама — обычная, а вот папа — обладатель 44 хромосом.

    Дальнейшее расследование показало, что родители мужчины — двоюродные брат и сестра, оба носители ROB. У них слились в одну хромосомы 14 и 15. Специалисты решили провести полное обследование уникального пациента. Для начала его осмотрели психиатр и невропатолог, которые не выявили никаких отклонений от нормы.

    Затем мужчине сделали томограмму мозга, электроэнцефалограмму и даже люмбальную пункцию — всё прекрасно, «мутант» здоров как бык. Далее учёные изучили сперматозоиды как самого мужчины (44 хромосомы), так и его отца (45 хромосом). У отца 20% спермиев оказались несбалансированными, зато у сына — 99,7% спермиев были вполне нормальны.

    Итак, наш 44-хромосомный мужчина здоров и готов к размножению. Конечно, как видим, при браке с женщиной — носителем обычного кариотипа, у него возникли трудности. А вот если бы ему попалась такая же, как он, ROB-гомозигота — всё было бы идеально.

    По мнению авторов исследования, репродуктивный барьер между носителями ROB и обычными людьми, теоретически, может привести к формированию изолированной популяции 44-хромосомных людей, скрещивающихся друг с дружкой. А это уже путь к возникновению нового подвида Homo sapiens.

    Комментарий к. б. н., заведующего лабораторией сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Владимира Трифонова:

    Обратите внимание

    То, что геном, как и любая биологическая система, является динамичным и изменчивым, известно очень давно, а перечисление доказательств этих изменений, полученных методами секвенирования, займёт сотни лет.

    Изменчивость генома может проявляться на разных уровнях — это и замены отдельных единиц ДНК — нуклеотидов, их вставки и делеции, и изменения чуть более протяжённых участков (например, очень часто происходят вставки мобильных элементов), и, наконец, крупные хромосомные перестройки, видимые даже в микроскоп, а потому внимание к ним издавна повышенное.

    Читайте также:  Малазийский жук-убийца

    У некоторых организмов изменчивость может включать даже увеличение числа геномов на клетку (плоидность), особенно часто такие изменения встречаются у растений, тем более культурных.

    Так что в вопросе геномных отличий человека и человекообразных обезьян исследователей удивляет не наличие хромосомных перестроек (на самом деле, конечно, их гораздо больше, просто в микроскоп хромосома 2 заметней всего), а то, почему их так мало. Большинство других видов млекопитающих за тот же промежуток времени подверглись более значительным геномным преобразованиям, как они не вытеснили наших предков с менее расторопными геномами?

    Вопрос о том, как фиксируются мутации, к которым относятся и хромосомные перестройки, в популяции, был решён создателями синтетической теории эволюции в начале прошлого века, и описан этот вопрос в том же учебнике общей биологии. Поэтому ссылки на разное количество хромосом, как на некое противоречие — безусловно, показатель невежества и отсутствия элементарных школьных знаний.

    1. Eklund A, Simola KO, Ryynänen M. Translocation t(13;14) in nine generations with a case of translocation homozygosity // Clin Genet. 1988;33:83—6.

    Источник: https://22century.ru/popular-science-publications/mutation_history

    Хромосомы человека

    Все, что изложено
    выше относительно химического состава
    и структуры хромосом эукариот, типично
    и для хромосом человека. Некоторой
    детализации требует информация,
    позволяющая идентифицировать с большей
    степенью точности любую хромосому
    человека.

    1956 год
    – шведы Тио и Леван, англичане Форд и
    Хамертон установили, что ядро диплоидной
    клетки человека содержит 46 хромосом –
    это хромосомный набор или кариотип
    человека;
    в
    1960 – Мурхед и сотр.

    (США) разработали
    метод приготовления препаратов хромосом
    из кратковременной культуры лимфоцитов;
    в 1968-70 гг.

    разработаны методы
    дифференциального окрашивания хромосом,
    что позволило однозначно идентифицировать
    все хромосомы человека – все эти
    манипуляции производились и производятся
    только на метафазных хромосомах, ибо
    они различимы лучше все­го, т.к.

    Важно

    они
    максимально укорочены и утолщены, лежат
    свободно одна от дру­гой, располагаются
    все в одной плоскости клетки
    (экваториальной); кроме того, исследуются
    только те метафазные хромосомы, хроматиды
    которых отделились друг от друга в
    области плечей, а в центромерной части
    еще соединены.

    Совокупность
    всех метафазных хромосом, расположенных
    относительно произвольно в экваториальной
    плоскости клетки, именуется
    метафазной пластинкой или просто
    хромосомным набором
    .

    После приготовления препаратов хромосом,
    которые можно приготовить из всех тканей
    и клеточных суспензий, содержащих
    делящиеся клетки (в зависимости от целей
    важно, конечно, количе­ство метафаз),
    хромосомы окрашиваются, ибо только
    после этого их можно различить в световой
    микроскоп, получить микрофотографию,
    идентифицировать и, расположив их в
    определенном порядке, т.е. составив
    кариограмму, получить целостное
    представление о кариотипе конкретного
    человека. Кариограмма

    это те же хромосомы метафазной пластинки,
    но расположенные упорядоченно. Принцип
    упорядоченности общий для всего вида
    и определяется идеограммой. Идиограмма
    – это графическое изображение гаплоидного
    набора хромосом (можно и диплоидного)
    и расположение их по группам в зависимости
    от формы и величины. Группы располагаются
    в порядке уменьшения величины входящих
    в них хромосом.

    В современных
    цитогенетических лабораториях процесс
    составления кариограммы компьютеризирован.

    Наиболее
    простой способ окрашивания хромосом
    красителем Гимза или 2%-ым ацетоорсеином,
    или 2%-ым ацетокармином. При этом хромосомы
    окрашиваются целиком, равномерно и
    интенсивно. Окрашенные таким образом
    хромосомы, согласно Денверской
    классификации

    (I960), располагались в идиограмме в
    зависимости от их длины и нумеровались
    по парам от 1 до 23.

    Тогда же Патау предложил
    разбить 23 пары хромосом на 7
    групп от А до
    G
    с учетом расположения центромеры. Важным
    признаком, уточняющим форму хромосомы,
    стал центромерный индекс: отношение
    длины короткого плеча к длине всей
    хромосомы, выраженное в %.

    Комплекс этих
    параметров позволял с немалой степенью
    точности распределить хромосомы по
    группам, но идентифицировать их, особенно
    в группах В, С, D,
    F
    и G,
    было невозможно.

    Однако
    уже при стандартном (рутинном) равномерном
    окрашивании хромосом замечали, но
    оставили без внимания, некоторую
    неоднородность в плот­ности окрашивания
    по длине хромосом. И только позже (1968
    г.

    ), когда Касперсон с сотрудниками
    обнаружили, что после обработки
    акрихин-ипритом флуоресценция по длине
    хромосом распределена не равномерно,
    а в виде сегментов, они показали, что
    каждую хромосому можно надежно
    идентифицировать с помощью такого
    метода дифференциального
    окрашивания
    ,
    ибо расположение сегментов для каждой
    хромосомы строго специфично. Вскоре
    стало ясно, что очень сходный рисунок
    сегментации хромосом можно получить и
    с помощью красителя Гимза, дополнив
    окрашивание некоторыми приемами.
    Впоследствии при разных способах
    обработки хромосом были обнаружены
    разные типы сегментов.

    На
    Парижской конференции по стандартизации
    и номенклатуре хромосом человека (1971)

    все полученные к тому времени данные
    по дифференциальному окрашиванию
    хромосом были сопоставлены и оказалось,
    что все методы в принципе выявляют одни
    и те же структуры, но каждый специфичен
    в отношении определенных сегментов. И
    обозначать различные типы сегментов
    решили по методам, с помощью которых
    они выявляются.

    Q
    – сегменты

    – флуоресцирующие после окраски
    акрихин-ипритом;

    G
    – сегменты

    (Гимза) – выявляются при окрашивании
    красителем Гимза в сочетании с
    дополнительными процедурами; Q
    и G
    сегменты идентичны, но в большинстве
    лабораторий предпочитают этот метод,
    т.к. он не требует использования
    флуоресцентного микроскопа и эти
    препараты дольше хранятся; однако,
    только с помощью Q-метода
    можно идентифицировать Y-хромосому
    человека даже в интерфазном ядре;

    R
    – сегменты

    – окрашиваются после контролируемой
    тепловой денатурации, располагаются
    между Q
    и G
    – сегментами;

    С –
    сегменты

    – конститутивный гетерохроматин,
    располагается в прицентромерных районах
    обоих плечей хромосомы;

    Т –
    сегменты

    – расположены в теломерных (концевых)
    районах хромосом.

    Совет

    Химическая
    природа дифференциального окрашивания
    еще только исследуется. Обсуждаются
    две основные гипотезы: первая
    исходит из того, что различные участки
    хромосом человека отличаются по
    количественному содержанию пар оснований
    аденин – тимин и гуанин – цитозин. Отсюда
    разная сте­пень усвоения ими красителей.

    В частности, блоки с большим содержанием
    пар А-Т связываются преимущественно с
    акрихин-ипритом, следовательно, Q-сегменты
    соответствуют участкам, богатым А-Т –
    парами; R-сегменты
    соответствуют участкам, богатым Г-Ц –
    парами, которые более устойчивы к
    тепловой денатурации – это, однако, не
    объясняет всех особенностей сегментации
    хромосом. Вторая
    гипотеза,

    белковая, исходит из данных о том, что
    предварительная протеолитическая обработка перед окрашиванием красителем Гимза индуцирует появление G-сегментов,
    а так как разные по составу участки ДНК
    связаны с разными белками, можно полагать,
    что рисунок сегментации зависит от
    особенностей комплекса ДНК – белок.

    И все
    же, что собой представляют полосы –
    сегменты митотических хромо­сом,
    остается загадкой. Даже небольшие тонкие
    полосы содержат не менее 30 гигантских
    петель, суммарный нуклеотидный состав
    которых более 1 млн., нуклеотидов.

    Возможно, существование таких структурных
    блоков связано с функционированием
    эукариотического генома вообще, хотя
    сами по себе сег­менты ничего конкретного
    о функционировании индивидуальных
    генов не гово­рят, ибо в самой тонкой
    полосе, которую еще можно различить,
    содержится от 10 до 100 генов. Но то, что
    картина распределения сегментов в
    хромосомах поч­ти не изменилась за
    долгие периоды эволюции (почти каждая
    хромосома
    человека
    имеет своего аналога в кариотипе
    шимпанзе, гориллы, орангутана),
    свидетельствует о
    большом
    значении пространственной организации
    ДНК для экспрессии соответствующих
    генов.

    Итак, информация,
    полученная в результате анализа
    дифференциально окрашенных хромосом,
    позволяет представить идиограмму
    хромосом человека следующим образом:

    Группа
    А, 1-3 хромосомы


    большие метацентрические и
    субметацентрические хромосомы; 1-ая –
    самая большая метацентрическая,
    центромерный ин­декс (ЦИ) 48 – 49%, в
    длинном плече вблизи центромеры часто
    обнаруживается вторичная перетяжка;
    вторая самая большая субметацентрическая
    ЦИ 38-40%; 3-я -почти на 20% короче 1 -ой, ЦИ
    45-46%, метацентрическая.

    Группа
    В, 4 и 5 хромосомы


    большие субметацентрические. ЦИ 24-30%,
    без дифференциального окрашивания друг
    от друга не отличаются.

    Группа
    С, 6-12 хромосомы и Х-хромосома


    средние Субметацентрические хромосомы
    6, 7, 8,11
    и
    12 – относительно субметацентрические,
    ЦИ – 27-35; 11 и 12 обнаруживают очень сходный
    рисунок сегментации, однако 11-я хромосома
    более метацентрическая; в 9-й в длинном
    плече часто обнаруживают вторич­ную
    перетяжку, которая не окрашивается ни
    акрихином, ни красителем Гимза; Х-хромосома
    значительно варьирует по длине, в целом
    сходна с самыми длинными из С-группы,
    ЦИ – 40,12+2,12, отличить от других при
    стандартном окрашивании очень трудно.

    Группа
    D,
    13-15
    хромосомы


    акроцентрические, ЦИ около 15 -наименьший
    в кариотипе человека, все они могут
    иметь вторичную перетяжку на коротком
    плече или не иметь, а следовательно,
    иметь спутники или не иметь, спутники
    могут быть очень большими, а иногда
    двойными; короткие плечи этих хромосом
    содержат ядрышковый организатор.

    Группа
    Е, 16-18
    хромосомы
    – относительно короткие метацентрические
    и субметацентрические; 16 – ЦИ – около 40,
    длина вариабельна, в длинном плече в
    10% случаев выявляется вторичная перетяжка;
    17-я, ЦИ -31; 18-ая хромосома на 5
    -10%короче17,ЦИ-26.

    Группа
    F,
    19, 20 хромосомы


    мелкие метацентрические, ЦИ – 36-46, при
    стандартной окраске выглядят одинаково,
    при дифференциальной – резко отличаются.

    Группа
    G,
    21, 22,
    Y-хромосомы
    – мелкие акроцентрические, ЦИ – 13-33; 21 и
    22-ая могут иметь спутники, короткие
    плечи имеют ядрышковый органи­затор;
    Y-хромосома
    обычно (но не всегда) больше, хроматиды
    ее длинного плеча, как правило, лежат
    параллельно одна другой, а у 21 и 22 – ой
    хромосомы они чаще образуют широкий
    угол; спутники в Y-хромосоме
    отсутствуют, ЦИ от 0 до 26. В
    интерфазных ядрах

    дистальный участок длинного плеча при
    ок­рашивании акрихин-ипритом сильно
    флуоресцирует и выявляется как яркое
    пятно, которое называется Y-хроматин.

    В
    соответствии с Парижской номенклатурой

    в хромосомах идиограммы показан рисунок
    сегментации (G
    – Q
    , R
    – сегменты) – позитивные светлые G
    (они же Q)
    сегменты, негативные темные – R,
    районы с варьирующей окраской
    заштриховываются.

    Латинскими буквами
    р и q
    обозначаются соответственно короткое
    и длинное плечо, в каждом плече выделяются
    районы,
    обозначенные арабскими цифрами, районы
    нумеруются от центромеры к теломерным
    участкам хромосомы. А уже внутри района
    выделяются сегменты (англ.
    bands),
    обозначенные арабскими цифрами по
    такому же принципу, т.е.

    сегмент имеет
    свой символ, например, 1
    q
    32

    второй сегмент третьего района в длинном
    плече 1 -ой хромосомы (при чтении справа
    налево).

    Если
    в заключение сформулировать интегральную
    модель хромосомы
    ,
    то она состоит из единственной двойной
    спирали ДНК, объединенной с гистонами
    в нуклеосомы. Некоторые районы этой
    двойной спирали представлены
    по­вторяющимися последовательностями,
    которые могут быть рассеяны по всему
    геному.

    Обратите внимание

    Участки с повторяющимися
    последовательностями обнаруживают
    признаки конститутивного гетерохроматина.
    Участки с уникальными последовательностями
    пар нуклеотидов проявляют свойства
    эухроматина, это транскрибирующиеся
    участки – т.е.

    собственно гены, они
    соответствуют светлым G-
    и темным R-сегментам
    дифференциально окрашенных хромосом.

    Благодаря
    успехам в молекулярной генетике человека
    разработан принципиально новый метод
    изучения хромосом – метод флюоресцентной гибридизации insitu
    (FISH)
    (in
    situ
    – в месте нахождения).

    Суть этого
    молекулярно-цитогенетического метода
    заключается в следующем:

    1 –
    для изучаемой хромосомы или ее конкретного
    участка готовят комплементарный
    однонитевой участок ДНК, к которому
    присоединяют биотин или дигоксигенин,
    – такой помеченный участок ДНК называется
    зондом;

    2 – на
    микроскопическом препарате хромосом
    (in
    situ)
    при обработке щелочью хромосомная ДНК
    денатурирует, т.е. разрываются водородные
    связи между двумя комплементарными
    нитями ДНК;

    3 – полученным
    ранее зондом обрабатывают препарат –
    зонд присоединяется к хромосоме в комплементарном участке ДНК, происходит
    ренатурация – между зондом и соответствующим
    участком молекулы ДНК формируются
    водородные связи;

    4 – затем препарат
    обрабатывают веществом, которое
    избирательно может присоединяться к
    биотину или дигоксигенину, после чего
    к зонду можно присоединить флюоресцентный
    краситель (или красный – родамин, или
    зеленый – флюоресцеина изотиоцианат);

    5 – теперь с помощью
    люминесцентного микроскопа можно
    увидеть окрашенные хромосомы на фоне
    неокрашенных.

    Можно использовать
    не только двух – но и трехцветные
    варианты метода.

    Метод
    FISH
    применяется очень широко – от определения
    локализации гена
    ,
    до
    расшифровки сложных перестроек между
    несколькими хромосомами
    .
    Он требует меньше времени, чем
    кариотипирование дифференциально
    окрашенных хромосом.

    Важно

    Метод
    FISH
    можно применять для диагностики
    анеуплоидий в интерфазных ядрах –
    интерфазная цитогенетика.

    Например, в течение нескольких часов можно
    получить информацию о количестве 21 – х
    хромосом в клетках амниотической
    жидкости (пренатальная – дородовая
    диагностика синдрома Дауна у плода) –
    специфический ДНК – зонд для 21 – ой
    хромосомы покажет в ядрах этих клеток
    или 2 – е светящиеся точки, что соответствует
    двум 21-м хромосомам, или три – что выявит
    трисомию по 21-ой хромосоме.

    Источник: https://StudFiles.net/preview/2782323/page:9/

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector