Гены человека – что нужно знать про геном?

Что определяют наши гены. Генетика человека – Психологос

Фантазировать о своих возможностях, не зная ограничений – безответственно. Увлекаться психологией, забывая про физиологию и генетику – неверно. Высшее растет через низшее, и азы генетики должен знать любой психолог.

Неправда, что новорожденный – это только тельце с набором генов: новорожденный – это уже член общества, это чей-то ребенок, его уже любит его мама и готов воспитывать его отец.

Никто пока не знает, есть ли с рождения у ребенка хотя бы зачатки разума, воли и духа, но уверенно можно сказать одно: у ребенка с рождения есть его гены, которые определяют его жизнь и развитие. Генетика человека – это врожденные особенности человека, передаваемые через гены.

Обратите внимание

Гены – это участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Врожденные особенности человека, передаваемые через гены – генетика человека. Генотип – это набор генов организма, фенотип – это внешние проявления этих генов, набор признаков организма.

Фенотип – это все то, что можно увидеть, посчитать, измерить, описать, просто глядя на человека (голубые глаза, светлые волосы, низкий рост, темперамент – холерик и так далее).

У мужчин более изменчив генотип, у женщин – фенотип.

По мнению некоторых генетиков, гены передают программы в большей степени не следующему поколению, а через поколение, то есть ваши гены будут не у ваших детей, а у ваших внуков. А у ваших детей – гены ваших родителей.

Что определяют наши гены? Гены определяют наши физические и психические особенности, гены задают, что мы, как люди, не можем летать и дышать под водой, но можем обучаться человеческой речи и письму. Мальчики легче ориентируются в предметном мире, девочки – в мире отношений.

Кто-то родился с абсолютным музыкальным слухом, кто-то – с абсолютной памятью, а кто-то с самыми средними способностями.

Способности ребенка зависят и от возраста родителей. Гениальные дети чаще всего рождаются в паре, где матери 27 лет, отцу 38. Однако самые здоровые дети появляются у более молодых родителей, когда матери от 18 до 27.

Ваш выбор? Гены определяют многие наши черты характера и склонности. У мальчиков – это склонность заниматься машинками, а не куклами. Гены влияют на наши индивидуальные предрасположенности, в том числе к болезням, к асоциальному поведению, к таланту, к физической или интеллектуальной деятельности и т.д. Можно ли утверждать, что у всех людей с детства есть природная склонность к добру, что человек по природе своей – добр? Это один из центральных вопросов, по которому не утихают споры среди психологов.

При этом важно всегда помнить: склонность подталкивает человека, но не определяет его поведения. За склонность отвечают гены, за поведение – человек. Да и склонностями своими можно работать: какие-то развивать, делать любимыми, а какие-то оставлять вне своего внимания, гасить их, забывать…

Гены определяют время, когда какой-то наш талант или склонность проявится или нет.

Важно

Гены определяют время, когда какой-то наш талант может проявиться. Попал в удачное время, когда гены готовы – сделал чудо. Промахнулся по времени – пролетаешь мимо.

Сегодня восприимчивость ребенка к развивающим процессам высокая – он «белый лист», «впитывает только хорошее» и «очень талантлив», а спустя год: «ничего не понимает», «что в лоб, что по лбу» и «яблочко от яблони недалеко падает» (с грустью).

Гены определяют, когда у нас просыпается половое влечение, и когда оно засыпает.

Гены влияют и на счастье, и на черты характера.

Проанализировав данные по более чем 900 парам близнецов, психологи Эдинбургского университета обнаружили доказательства существования генов, определяющих черты характера, склонность к счастью, способность легче переносить стресс.

Агрессивность и доброжелательность, гениальность и слабоумие, аутизм или экстраверсия – передаются детям от родителей как задатки. Все это изменяемо воспитанием, но в разной степени, поскольку и задатки бывают разной силы. Обучаем ребенок или нет, это также связано с его генетикой. И тут же заметим: здоровые дети вполне обучаемы.

Человеческая генетика делает человека исключительно обучаемым существом!

Гены – носители наших возможностей, в том числе возможностей к изменению и совершенствованию. Интересно, что у мужчин и женщин в этом отношении разные возможности.

Мужчины чаще, чем женщины, рождаются с теми или иными отклонениями: среди мужчин больше тех, кто будет очень высоким и очень низким, очень умным и наоборот, талантливым и идиотом. Похоже, что на мужчинах природа – экспериментирует… При этом, если уж мужчина таким родился, ему изменить это в течение жизни очень сложно.

Мужчина привязан к своему генотипу, его фенотип (внешнее проявление генотипа) – меняется слабо.

Родился длинным – длинным и останешься. Коротышка может с помощью спорта подняться на 1-2 сантиметра, но не более.

Совет

У женщин ситуация другая. Женщины рождаются более в среднем одинаковыми, среди них биологических, генетических отклонений меньше.

Чаще среднего роста, среднего интеллекта, средней порядочности, идиоток и отстоя среди женщин меньше, чем среди мужчин. Но и выдающихся в интеллектуальном или нравственном отношении – аналогично. Похоже, что эволюция, проводя на мужчинах эксперименты, на женщинах решает не рисковать и вкладывает в женщин все самое надежное.

При этом индивидуальная (фенотипическая) изменчивость у женщин выше: если девочка родилась маленькой относительно других, она сумеет вытянуться на 2-5 см (больше, чем может парень)… Женщины имеют большую свободу от своего генотипа, имеют большую возможность, чем мужчины, изменять себя.

Гены дарят нам наши возможности, и гены же наши возможности ограничивают.

Из пшеничного зерна вырастает гордый пшеничный колос, а из саженца яблони – красивая ветвистая яблоня. Нашу суть, наши склонности и возможность реализовать себя дают нам наши гены. С другой стороны, из пшеничного зерна вырастет только колос пшеницы, из саженца яблони вырастает только яблоня, а сколько лягушке ни надуваться, в быка она не раздуется.

У нее даже лопнуть от натуги сил не хватит.

Человек – часть природы, и все вышесказанное справедливо и для него. Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию.

Если вам с генами повезло, вы сумели воспринять влияния ваших родителей и педагогов, выросли развитым, порядочным и талантливым человеком. Спасибо родителям! Если вам с генами повезло меньше, и вы (вдруг!) родились дауном, то в самом хорошем окружении из вас вырастет только воспитанный даун.

В этом смысле наши гены – это наша судьба, и свои гены, свои возможности расти и меняться – мы напрямую изменить не можем.

Много ли в нас генетически заложенного – вопрос очень спорный (взаимодействие наследственности и среды изучает психогенетика). Скорее правда, что чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобретенного.

Обратите внимание

Пока нужно признать, что в большинстве из нас врожденного очень много. В среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%.

Если вы любите своего ребенка и учитесь быть хорошим родителем и воспитателем, гарантированы ли вам успехи? Нет. Каким бы талантливым педагогом вы ни были, у вас может родиться «кислый» или трудный ребенок, с которым реально мало что можно сделать. Если вы сделаете лучшее из возможного, то сможете уменьшить неприятности людям от этого ребенка, но успеете ли вы из него вырастить достойного человека за два десятка лет его воспитания? Так получается не всегда. Человек появляется на свет со своим характером, и он бывает очень разным. Некоторые дети рождаются сразу «домашними» — характер легкий, податливый, со взрослыми дружат и их слушают. У других характер самого начала трудный: им тяжело самим, тяжело с ними.

Что это значит? Только то, что стоит приглядываться к тому или той, с кем вы собираетесь создавать семью. Обращать внимание на родственников, учитывая не только то, что с ними придется встречаться, а и то, что тот или иной характер может оказаться и у вашего ребенка.

Хороших вам родственников!

Генетика бывает хорошей или плохой, и это зависит в том числе от нашего образа жизни.

В благоприятных условиях и хорошем воспитательном процессе, возможная негативная предрасположенность может не реализоваться, или скорректироваться, “прикрыться” влиянием соседних разбуженных генов, а позитивная предрасположенность, иногда скрытая – проявиться.

Иногда человек (ребёнок) просто не знает своих возможностей, и категорично “ставить крест”, говорить, что “из этого гадкого утёнка лебедя не вырастет” – опасно.

Другая опасность, другой риск – тратить время и силы на человека, из которого путного все-таки ничего выйти не может.

Говорят, что каждый может стать гением, и теоретически это так. Однако практически одному для этого достаточно тридцать лет, а другому нужно лет триста, и вкладываться в таких проблемных людей – нерентабельно. Спортивные тренеры утверждают, что именно врожденный талант, а не методика тренировок, – самый важный фактор формирования будущего чемпиона. То, что человеку дается от природы – база, на которой можно строить все остальное.

Важно

Если девушка родилась шатенкой с зелеными глазами и “предрасположенностью” к полноте, то можно, конечно, покрасить волосы и надеть цветные линзы: девушка все равно останется зеленоглазой шатенкой. А вот воплотится ли ее “предрасположенность” в пятьдесятбольшие размеры, носимые всеми ее родственницами, во многом зависит от нее самой.

И уж тем более от нее самой зависит, будет ли она к сорока годам, сидя в этом пятьдесятбольшом размере, ругать государство и не сложившуюся жизнь (как это делают все её же родственницы) или найдет себе много других интересных занятий.

Может ли человек менять, когда-то преодолевать, а когда-то улучшить свою генетику? Ответ на этот вопрос не может быть общим, поскольку и это задано индивидуально генетически. В целом правильно говорить, что развитие ребенка определяют склонности плюс воспитание.

Однако у одного ребенка с рождения 90% определяется его склонностями и только 10% можно добавить воспитанием (неподатливый ребенок), у другого, податливого – он почти как чистый лист, 10% склонностей и на 90% что вложите воспитанием, то и будет. И то, и другое соотношение – врожденная характеристика ребенка.


Какое соотношение у вас или у вашего ребенка? Понять это можно только опытным путем, начав с ребенком (или с собой) заниматься. Начинайте! Гены задают возможности, от нас зависит, насколько мы эти возможности реализуем. Если у вас хорошая генетика, вы можете сделать ее еще лучшей и передать своим детям как самый дорогой подарок.

Наша ДНК запоминает, какое у нас было детство, есть наблюдения, что генетически передаются привычки, навыки, склонности и даже манеры. Если вы выработали у себя воспитанность, красивые манеры, поставили хороший голос, приучили себя к распорядку дня и ответственности, то есть неплохая вероятность, что рано или поздно это войдет в генотип вашей фамилии.

Гены определяют наши задатки, наши возможности и склонности, но не нашу судьбу. Гены определяют стартовую площадку для деятельности – у кого-то она лучше, у кого-то труднее. Но что будет на базе этой площадки сделано – это уже забота не генов, а людей: самого человека и тех, кто с ним рядом.

Думая о генетике, важно помнить, что человек живет и строит себя не в одиночестве. Если полагаться только на собственную генетику, можно остаться дикарем. Нас окружает культура, создававшаяся многими поколениями много сотен лет, вобравшая лучшее из генетики каждого. Нас учат, и мы можем учиться. То, что трудно в себе развить самостоятельно, может помочь развить учитель или тренер: возможно, у него именно к этому генетически заданный потрясающий талант. Люди могут помогать друг другу. Что один не сделает, сделаем вместе!

Читайте также:  Фридрих шиллер - биография, факты, фото

Генетику можно улучшать – пусть не всегда в своей индивидуальной судьбе, то, определенно, в судьбе своего рода. Удачной вам генетики!

Источник: https://www.psychologos.ru/articles/view/chto-opredelyayut-nashi-geny.-genetika-cheloveka

Зачем знать свой геном?

Далеко не всем научным работам удаётся приобрести известность среди широкого круга неспециалистов. Это нельзя сказать про проект «Геном человека». О самом проекте информация уже утихла, хотя всего десять лет назад он был окутан легендами и скандалами. Сейчас мы наблюдаем, так сказать, вторую волну – последствия ожиданий.

Напомню, начался проект в 1990 году, первые данные опубликованы в 2001, в 2003 окончательно секвенирован гаплоидный геном, а в 2007 году полный диплоидный.

Совет

Казалось, что секвенирование (то есть, прочтение) всех нуклеотидов (то есть, букв) молекулы ДНК человека сразу даст ответы на все вопросы о человеке.

В это, действительно, верили ученые и искренне распространяли такую информацию, внушая уверенность, что мы вступаем в новую эру и для медицины, и для психологии, педагогики. Мы сможем найти подход к каждому исходя из его генетической уникальности.

Как это часто бывает в науке, некоторые трудности просто не возможно было предусмотреть. Оказалось, что расшифровка всей «буквенной» последовательности еще не означает понимания как эти буквы объединяются в «слова».

Так, до сих пор нет однозначного ответа, сколько же точно генов у человека. Да, проект позволил значительно уточнить это число. Раньше теоретически предполагалось, что у человека от 10 до 40 тысяч генов, сейчас мы можем говорить о 20-25 тысячах. Точнее сказать сложно.

И это только один пример того, как новое открытие приносит новые вопросы. 

Может сложиться впечатление, что я пытаюсь обесценить расшифровку генома человека.

Вовсе нет! Это необычайно ценная информация, которая дала значительный толчок для развития многих направлений в науке и медицине.

Кроме того, огромный объем работы, выполненный во время проекта, способствовал разработке более эффективных и дешевых методов молекулярной диагностики, которые теперь успешно используются.

Однако есть и другой пример применения данных о геноме человека. В 2008 году в США и странах Западной Европы (в частности в Ирландии) появилось несколько коммерческих фирм, которые предлагали секвенировать геном любого желающего. Эта услуга стоила тогда около 350 тысяч долларов.

Чуть позже такими фирмами были разработаны пакеты анализов для оценки не всего генома, а лишь тех генов, которые задействованы в развитии наиболее печально известных заболеваний. Одно из названий таких анализов – «генетический паспорт».

Именно такое название чаще всего используют сейчас на наших просторах. В зависимости от того, с каким размахом фирма готова предсказать будущее каждого, исследование может включать от нескольких десятков генов до нескольких сотен.

Обратите внимание

И стоимость анализов с каждым годом уменьшается, сейчас можно себя генотипировать за сумму близкую к 1000 долларов. 

Но если сравнивать, как эта сфера услуг развивалась на Западе и у нас, то надо отметить важное отличие. Если у них исполнителями являются коммерческие компании, не имеющие отношения к медицине, то у нас это, как правило, медицинские учреждения.

Обращаясь за чисто коммерческой услугой человек четко понимает, что обращается к самому современному методу гадания, и ответственность за этот шаг только на нем.

Люди стремятся узнать свои гены по разным мотивам: у кого-то просто любопытство и самопознание так проявляется, у кого-то в семье были случаи серьезных заболеваний, и человек пытается выяснить что ждет его, кто-то страдает ипохондрией и делает вообще все доступные анализы подряд.

Оказалось, что такие исследования без показаний могут иметь негативные последствия. Женщины, узнавшие, что у них повышен риск рака молочной железы, удаляли груди в молодом возрасте (с помощью пластических хирургов, конечно), чтобы уж точно избежать болезни.

И это при том, что генетический анализ обещает развитие рака с вероятностью около 50%. Иные впадали в депрессию, узнав как много рисков, могут подстерегать их в будущем. Поднялась настоящая волна истерии. И это побудило власти, в частности в США, несколько ограничить деятельность таких компаний.

У нас же выполнение таких анализов на базе медицинских организаций вводит в заблуждение об уровне ценности подобного исследования. А иногда бывает и еще более грустно, когда врачи стимулируют своих пациентов проходить такое обширное типирование, называют его диагностическим.

Хотя на самом деле лишь малое число генетических анализов можно отнести к чисто диагностическим, то есть, таким, на основании которых можно поставить диагноз и сделать прогноз состояния здоровья конкретного человека и его потомства. Однако, справедливости ради, подавляющее большинство заказов «генетического паспорта» осуществляются по собственной инициативе людей.

Важно

Очень уж сильно желание заглянуть в будущее, особенно в ту его часть, где что-то грозит здоровью.

Почему же прочтение генов не очень может помочь изменить будущее, но зато может внести в жизнь дополнительный стресс и подвигнуть людей на крайние поступки? «Генетический паспорт» включает в себя гены, которые могут быть задействованы в развитии наиболее распространенных заболеваний – различные виды рака, сердечно-сосудистые патологии, сахарный диабет, ожирение и т.п. Не надо быть специалистом, чтобы понимать – к этим заболеваниям могут быть врожденные предпосылки, но и образ жизни играет важную роль.

Например, наличие нескольких генов может увеличить риск развития рака легких (на 14% выше, чем риск в среднем). Этот повышенный риск связан с тем, что организм хуже способен справляться с внешними вредными факторами, такими, как курение.

То есть, обладателям таких генов особенно вредно курить. Но значит ли это, что всем остальным курить можно и у них рака не будет? Нет, конечно! Рекомендация «не курить» актуальна для всех, вне зависимости от результата анализа.

Но может быть, взглянув на свои гены, кто-то получит сильный мотив бросить вредную привычку. Возможно.

Гены, участвующие в холестериновом обмене, могут влиять на вероятность инфарктов и инсультов. В случае с этими болезнями на долю генов приходится до 57%.

Это уже серьёзнее, покой и сон есть от чего потерять. И что же делать несчастному обладателю генов? Ну, конечно – меньше жареного, соленого, жирного, больше движения и позитивных эмоций.

Надо ли делать генотипирование, чтобы получить такую рекомендацию?!

Развитие диабета 2-го типа процентов на 50% зависит от генов, а в остальном от того что и сколько человек ест.

Совет

Может быть, для кого-то генетический тест послужит волшебным пинком к началу борьбы с лишним весом.

Но если окажется, что гены не подвели, то значит ли это, что можно и дальше расти в ширину и не расставаться с любимыми конфетами и пирожными? Нет, конечно, ложное утешение может и навредить.

Предполагалось, что геномный подход в медицине, или персонализированная медицина, позволят человеку лучше контролировать свое личное здоровье. Но пока, похоже, происходит наоборот – дополнительные знания приводят к потере контроля. Специалисты все чаще предостерегают и граждан от личных инициатив, и управленцев от внедрения геномных подходов в медицине.

Последнее особенно важно для стран, в которых действует страховая система здравоохранения. Ведь информация, которую сейчас можно получить, рассказывает о степени риска и, фактически, ведет к разделению людей на группы риска.

А это может привести к несправедливым последствиям для отдельных людей, к неравенству прав и возможностей на основании генетической информации.

Тем не менее, развитие геномики человека необходимо и неизбежно. Важно, чтобы все участники этого развития действовали сообща и прислушивались к специалистам. Тогда, уже очень скоро, мы сможем узнать больше и использовать свои знания не для устрашения и паники, а во благо. Пока это дело будущего.

Источник: https://letidor.ru/zdorove/zachem-znat-svoy-genom.htm

Что нужно знать о генах и генетике?

[artlabel id=”53162″]

Если верить статистике, к врачу-генетику обращаются всего лишь 20 % будущих родителей. Вопрос: стоит ли идти на прием остальным 80 %?

Женщина на приеме у генетика (Фото: Fotolia)

В Украине консультация врача-генетика во время беременности не обязательна и у будущих родителей вызывает скорее беспокойство: а вдруг что-то не так? Поэтому большинство решает обойтись без „секретных файлов”. Аргументы у всех разнятся: „А какой смысл идти к такому врачу? Я все равно ничего уже не изменю, поэтому будь что будет!” — говорят одни.

„Уж лучше не знать заранее!” — соглашаются другие. „К великому счастью, генетические отклонения случаются очень-очень редко, зачем же проводить такое исследование?” — продолжают эту линию третьи.

Так ли это?
Какой прогноз? Ни в коем случае не хотим вас пугать, но факты есть факты: практически каждый из нас — носитель нескольких „нехороших” генов, связанных с развитием генетических заболеваний. Их, кстати, насчитывается около 3500, и все они вместе взятые приходятся лишь на 2 % человечества. Самое распространенное из них — муковисцидоз, с ним рождается 1 из 1200 деток.

Остальные встречаются еще реже: в среднем один случай на несколько десятков тысяч. Тем не менее примерно для половины этих редких заболеваний четко известен генетический дефект, и его можно проверить именно с помощью генетического анализа.

Здравствуйте, доктор!

Кому важно наведаться к генетику до зачатия, так это будущим родителям, которым уже за 35 лет — в этом возрасте риск хромосомных сбоев возрастает. Если среди родственников мамы или папы есть или были (пусть даже и очень давно) случаи генетических заболеваний.

Обратите внимание

Не отказывайтесь от визита, и если направляют к генетику на основании плановых анализов или ввиду срыва предыдущей беременности.

Врач расспросит о родственниках и их болезнях (неплохо бы знать семейную историю болезни!) и благодаря этому сможет сделать важные выводы.

Гены на анализ
Как это делают сегодня?

  • Генетический скрининг родителей до зачатия малыша на основные заболевания, а также скрининг будущей матери на особенности метаболизма.
  • Пренатальный генетический скрининг плода. Для этого делают амниоцентез, то есть берут на специальный анализ околоплодную жидкость.
  • Обязательный неонатальный скрининг. У новорожденного берут анализ крови на фенилкетонурию (из пяточки).

Источник: https://www.moirebenok.ua/pregnancy-and-birth/planning-pregnancy-and-birth/chto-nuzhno-znat-o-genah-i-genetike/

Геном человека – детальная расшифровка: что такое гены, ДНК, в каком году расшифровали

Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные науки получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.

Геном человека: общие понятия

Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.

Гены человека – это части цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.

Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.

Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.

Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.

Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ клетки.

Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов. До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.

Важно

Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.

Читайте также:  Можно ли забеременеть во время месячных

Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.

История открытия

Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.

Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела биологии. Именно он занимается изучением генов человека.

Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:

  1. В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
  2. Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
  3. В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.

Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.

Источник: https://uchim.guru/biologiya/chto-takoe-genom-cheloveka-rasshifrovka.html

19 невероятных фактов о генах и генетике

Как известно, все живые организмы во вселенной — от вирусов до людей, от грибов до баобабов, от комаров до помидоров — состоят из генов. Гены предков передаются потомкам через поколения, иногда видоизменяясь (мутируя) по дороге.

Всё это можно узнать из школьного учебника биологии, поэтому мы не будем объяснять строение хромосом, функции митохондрий и прочие базовые вещи.

Мы расскажем вам 20 любопытных фактов из мира генетики, о которых в школах не упоминают. А зря — многие из них поражают воображение!

Популярное: Чай из подорожника: никогда бы не подумал, что это сработает!

К примеру…

1. Эффект бутылочного горлышка.

В среднестатистической группе из 50 африканских обезьян больше генетической изменчивости, чем во всём человеческом населении планеты. Это означает, что все человечество произошло от крошечной группы доисторических людей. Учёные называют это «эффектом бутылочного горлышка».

Из этого следует то, что

2. Все люди — братья.

Буквально! ДНК всех людей в мире совпадает на 99,9%. Все различия в последовательностях ДНК составляют всего 0,1%.

3. Капуста.

Сейчас вы удивитесь, но все зелёные листовые овощи произошли от одного-единственного растения — дикой горчицы Brassica oleracea.

Более того, белокочанная и краснокочанная капуста, кольраби, брокколи, савойская и цветная капуста, грюнколь, романеско, браунколь и брюссельская капуста — это лишь разные культурные сорта одного и того же вида, выведенные в процессе селекции (как разные породы собак).

А ещё ДНК человека совпадает с капустной на 40–50%!

4. Генетическое сходство.

Думаете, человек ни на кого похож (кроме капусты)? Ха! Наш генетический материал на 7% совпадает с бактериями кишечной палочки, на 21% — с дождевыми червями, на 90% — с мышами и на целых 98% — с шимпанзе!

5. Долгожительство.

Совет

Согласно одной теории, человеческое тело в состоянии прожить максимум около 120 лет, поскольку генетический код ограничивает количество возможных делений клеток. Документально подтверждённый рекорд долгожительства принадлежит Жанне Кальман из Франции (1875–1997), умершей в возрасте 122 лет 164 дней.

6. Тетрахроматизм.

У женщин бывает редкая генетическая мутация, вызывающая тетрахроматизм. Это значит, что у них в глазах имеется четыре разных вида колбочковых клеток, что позволяет им различать до 100 миллионов оттенков цветов! Для сравнения: большинство людей различают не более миллиона оттенков.

7. Гепарды.

Гепарды почти полностью вымерли во время последнего ледникового периода. Все современные гепарды происходят от малочисленной группы особей, которые были вынуждены скрещиваться ради поддержания рода. В результате нынешние гепарды по сути являются генетическими клонами друг друга!

8. Голубые омары.

Примерно один из 4 миллионов омаров появляется на свет с редким генетическим нарушением, придающим ему голубую окраску. К сожалению, эти ценные особи редко доживают до взрослого возраста. Голубое ракообразное слишком привлекает к себе внимание хищников на дне океана.

9. Бананы.

Все бананы — генетические гибриды. В незапамятные времена люди скрестили две разновидности африканского дикого банана (Musa acuminata и Musa baalbisiana) и в процессе селекции избавились от лишних семян в середине, выведя привычный нам мягкий и ароматный фрукт, весьма отдалённо похожий на своих твёрдых и несладких предков.

10. Костная плотность.

Существует генетическая мутация, которая делает человеческие кости очень плотными. В самом известном описанном случае костная плотность больного в 8 раз превышала среднестатистическую. Он шёл на дно в воде, но зато пережил автокатастрофу без единого перелома.

11. Генетическая изменчивость.

Каждый организм от рождения имеет свои генетические особенности, называемые изменчивостью. Именно изменчивостью объясняются различия между особями на уровне генов и черт. В основном вариации безопасны, но некоторые могут вызвать болезни.

Генетическая изменчивость — необходимый элемент видовой эволюции. Она позволяет популяциям лучше адаптироваться к переменам в среде обитания.

12. Мозаичность.

Обратите внимание

Изредка случается так, что два эмбриона в утробе сливаются в один на ранней стадии развития. Клетки обоих эмбрионов перемешиваются и развиваются как один организм. У такого организма будет два комплекта ДНК.

Благодаря миграции клеток в ходе развития у ребёнка будут отдельные участки, состоящие из двух типов клеток. Это называется мозаичностью (или мозаицизмом), а такой организм именуется химерным.

13. Вирусы.

Около 8% нашей ДНК происходит от вирусов, которые когда-то вторглись в геномы наших предков. Некоторые вирусы (так называемые ретровирусы) воспроизводятся путём встраивания своей ДНК в ДНК носителя. Тогда вирус копируется и распространяется.

Но иногда происходит мутация, которая деактивирует встроенный вирус. Такой «мёртвый» вирус остаётся в геноме и копируется при каждом делении клетки. Если же вирус встраивается в клетку, которая становится частью яйцеклетки или спермия, он передаётся всем клеткам потомка.

14. Интеллект.

От отца интеллект может передаваться только дочери, и только на 50%. Мужчина может унаследовать интеллект лишь от матери — которая, в свою очередь, унаследовала его от своего отца.

15. Мутации.

Молекула ДНК очень хрупка. Каждый день с ней происходит около тысячи событий, приводящих к ошибкам. Это могут быть ошибки транскрипции, повреждения от ультрафиолетового облучения и многое другое.

Большинство ошибок исправляются, но далеко не все. Это значит, что вы можете быть носителем мутаций! Одни мутации безвредны, другие полезны, а третьи могут вызывать болезни — например, рак.

16. Объём памяти.

Чтобы вы представляли себе, как много информации записано в генах: 1 грамм ДНК содержит целых 700 терабайтов данных!

17. Длина.

Важно

Если бы можно было развернуть все молекулы ДНК в человеческом теле и выложить их в ряд, общая длина составила бы 17 миллиардов километров! Это расстояние от Земли до Плутона и обратно!

18. Элизабет Тейлор.

Знаменитая актриса прославилась не в последнюю очередь благодаря необычным «двойным ресницам», придававшим её глазам особую выразительность. Такие ресницы — результат мутации белка FOXC2, которая может вызывать такие болезни, как лимфедема и дистихиаз (и ей еще повезло, что не было боязни света — фотофобии).

19. Парк Юрского периода?

По расчётам учёных, период полураспада молекулы ДНК составляет 521 год. Это означает, что невозможно клонировать вымершие организмы старше 2 миллионов лет. Так что динозавров вывести не получится: они вымерли 65 миллионов лет назад.

20. Клонирование.

Клонированием называется процесс точного копирования генетической информации. Скопированный материал называется клоном. Генетики успешно копируют клетки, ткани, гены и даже целых животных.

Хотя это кажется чем-то футуристическим, природа занимается клонированием уже миллионы лет. Например, у однояйцевых близнецов ДНК практически не различается, а бесполое размножение некоторых растений и организмов может создавать генетически идентичных потомков.

Подписывайтесь на канал в Telegram

Источник: https://ostrnum.com/19-neveroyatnyh-faktov-o-genah-i-genetike/

Все, что вам нужно знать о генетике — за пять минут

Генетика занимается изучением наследственности и изменчивости — того, какую наследственную информацию мы получаем от своих родителей и какую передаем своим детям. Носителем этой информации являются гены.

Гены определяют фенотип человека — полный комплекс особенностей его организма

Некоторые признаки фенотипа можно заметить, просто посмотрев на человека. Например, цвет волос и глаз.
Другие признаки фенотипа можно выявить только с помощью лабораторных исследований, например — группу крови.

Что такое гены

Все ваши гены содержатся в ядре клетки – в ядре любой из клеток любого из ваших органов и любой из ваших тканей. Гены представляют собой отдельные фрагменты информации, хранящейся в хромосомах.

Увеличение микроскопа  Наблюдаемый объект  Описание
Ядро клетки Содержит хромосомы. Ядро человеческой клетки содержит 23 пары хромосом.
Отдельная хромосома Состоит из одной очень длинной полимерной молекулы ДНК.
Ген Отдельный участок ДНК, который содержит целостную информацию об определенном наследственном признаке.
Нуклеотид Своеобразный байт информации. Последовательности, в которые соединены пары нуклеотидов в молекулах ДНК всех хромосом, определяют полный комплекс наследственных признаков человека — человеческий геном.

Для удобства можно представить себе, что хромосома — это книга, а ген — одна из глав этой книги. Ген состоит из набора попарно соединенных в спиральной молекуле ДНК нуклеотидов. Продолжим аналогию с библиотекой, и все станет гораздо

  • Ядро клетки с 23 парами хромосом – библиотека под названием “Всё об этом человеке”.
  • Хромосома – книга из библиотеки.
  • ДНК – весь текст этой книги.
  • Ген – одельная глава книги. Например, глава “Все о цвете глаз этого человека”.
  • Нуклеотид – отдельная буква. Их в “генетическом” алфавите человека всего 5, в отличие от русского алфавита, где букв 33.

С недавних пор стало возможным полностью расшифровать генетический код любого человека — узнать наследственную информацию, содержащуюся во всех книгах его персональной “библиотеки”.

Некоторые главы из этих книг могут содержать тревожную информацию.

Например, информацию о наличии онкологических заболеваний или наследственных нарушений, которые человек неизбежно передаст своим детям. Или информацию о повышенной вероятности развития муковисцидоза, болезни Альцгеймера, а также множества других синдромов.

Пройти полное секвенирование и получить данные о наличии у себя любых генетических нарушений может любой желающий.

Источник: http://www.genomed.ru/vsio-chto-vam-nuzno-znat-o-genetike/

Ученые отредактировали геном человека – что это значит?

В начале августа новостные порталы облетела новость: в США впервые отредактировали геном эмбриона человека. До того о таких исследованиях сообщали китайские ученые. Что же произошло на самом деле – и ждать ли нам полноценного редактирования «генной карты» всех и вся?

Алексей Паевский

Действительно, группа генетиков под руководством выходца из Казахской ССР Шухрата Миталипова, который сейчас работает в Университете здоровья и науки штата Орегон, в сотрудничестве с Корейским институтом фундаментальной науки отредактировали геномы человеческих эмбрионов, несших мутации гена MYBPC3. Эти мутации вызывают гипертрофическую кардиомиопатию – утолщение сердечной мышцы. Второго августа результаты американо-корейской группы были опубликованы в самом престижном научном журнале – в Nature.

Читайте также:  Кто такие меценаты? - значение и примеры

Для того, чтобы получить мутантные эмбрионы, был взят генетический материал 12 здоровых женщин и одного мужчины, ДНК которого несла мутантный ген MYBPC3.

Совет

В результате для экспериментов при помощи искусственного оплодотворения ученые получили 58 эмбрионов. Если бы они выросли в людей, все 58 страдали бы этим страшным заболеванием сердца.

Впрочем, никто не предполагал давать родиться этим потенциальным представителям вида Homo sapiens.

Вместо этого ученые применили к ним технологию CRISPR/Cas9. Вообще-то, эта система позаимствована современной наукой у бактерий и архей. И здесь надо поподробнее рассказать об этой системе.

Главные враги бактерий и архей – вирусы, бактериофаги. Они встраиваются в геном бактерий и заставляют его производить вместо нужных клетке белков белки вируса. Именно для защиты от вирусов у бактерий в геноме есть CRISPR («короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами»).

Фактически это библиотека «нарушителей» генома. Кроме того, рядом с кассетой CRISPR есть гены Cas, которые кодируют белок Cas (чаще всего известна система СRISPR и белка Сas9 – СRISPR/Cas9).

Что делает белок? Фактически это – ножницы. Он «узнает» гены-чужаки и вырезает их из ДНК.

Дальше в дело вступает система репарации (восстановления ДНК), которая «склеивает» разрез.

Оказалось, что эту систему можно использовать и в клетках эукариот (у бактерий нет ядра и ДНК распределена по всей клетке, а у эукариот, к которым относимся и мы с вами, генетический материал находится в ядре).

Обратите внимание

Именно белок Cas9 и использовали для того, чтобы вырезать «неправильный» ген MYBPC3 и «вылечить» эмбрионы от гипертрофической кардиомиопатии.

Другое дело, что после успеха процедуры (удалось получить 42 «здоровых» эмбриона из 58) все эмбрионы, существовавшие на уровне нескольких клеток, уничтожили, предварительно проследив за тем, как они развивались на протяжении пары дней (нормально развивались).

Все подобные эксперименты вызывают бурю споров в плоскости биоэтики. В феврале 2017 года совет ученых США постановил, что нет причин устанавливать полный запрет на редактирование генома человека, если доказано, что такое вмешательство безопасно.

Такое решение было озвучено в докладе Национальной академии наук и Национальной академии медицины США.

А сейчас международная группа из 11 организаций, включая Американское общество генетики человека и британский независимый международный благотворительный фонд Wellcome Trust, опубликовала заявление о политике, рекомендующей запрет редактирования генома, кульминацией которого является имплантация и беременность человека, в то же время поддерживая финансируемые государством исследования в отношении потенциальных клинических применений этих методов.

Источник: https://www.pravmir.ru/uchenyie-otredaktirovali-genom-cheloveka-chto-eto-znachit/

Что передается человеку с генами

Генетика – наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Важно

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины.

Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает.

Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Совет

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях.

Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев — людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов.

Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции.

У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках.

У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Обратите внимание

Сон обычного человека составляет 7—8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит.

Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат.

Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек.

По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми.

Важно

Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем».

Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», — заявил де Неве.

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 генетических заболеваний, и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия — это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.

При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.

Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.

Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Совет

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею.

По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.).

Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству.

Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка.

Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов.

Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.

Источник: https://russian7.ru/post/chto-peredaetsya-cheloveku-s-genami/

Ссылка на основную публикацию